Página — Ciencias Naturales 9° Secundaria (pág. 54)

cendencia, esto quiere decir que no siempre una mutación aparecen en la descendencia; tal es el caso de las enfermedades, malformaciones o simplemente características generales que se transmiten ligadas al cromosoma X, como sucede con la mutación de tener pestañas doble, o el daltonismo o la distrofia muscular.

Las mutaciones permiten que los organismos se adapten al medio y evolucionen. Existen diferentes tipos de mutaciones:

Puntiforme. Consiste en un cambio pequeno dentro de un gen.

Delección. Es la falta de un segmento del cromosoma.

Duplicación. Es la repetición de una misma porción del cromosoma.

Translocación. Ocurre cuando una porción del cromosoma se desprende y se reúne con cromosomas no homólogos.

Inversión. Cuando un segmento gira de extremo a extremo y se adhiere al mismo cromosoma.

Los tipos de mutaciones descritos pueden presentarse durante la reproducción de las células somáticas y, también, en el caso de las células sexuales. La mutación de una célula sexual puede tener repercusiones en las características de los autosomas o de los cromosomas sexuales. En el caso de síndromes como el de Down o mongolismo hay alteraciones en los autosomas, más específicamente en el número de cromosomas, puesto que se presenta trisomía en el cromosoma 21; y en cuanto a los cromosomas sexuales, se pueden presentar más de dos cromosomas sexuales o solo uno, como es el caso de los síndromes de klinefelter, donde son XXY, o en el síndrome de Turner,que solo tiene un cromosoma X.

Las mutaciones pueden ser tanto benéficas como perjudiciales. Un ejemplo de las benéficas es cuando un organismo sufre una mutación y esta le permite resistir la acción de una sustancia, como es el caso de algunas bacterias; de otro lado, algunas personas sufren una mutación que les ocasiona una enfermedad llamada anemia falciforme.Quienes padecen esta enfermedad no sufren de malaria; por lo tanto, si un habitante rural tiene

esta enfermedad, así sea perjudicial para ella, estará protegida contra la malaria.

Mutaciones provocadas por rayos x y por rayos ultravioleta

Los rayos X y los rayos ultravioleta (RUV) constituyen un factor relevante en la producción de mutaciones debido a que provocan alteraciones en el ADN. Las radiaciones ultravioleta las producen los rayos solares y, generalmente, se asocian al cáncer de la piel. Las personas de tez clara son más susceptibles a sufrir danos en su ADN por acción de los RUV y a padecer cáncer de piel, debido a los pocos pigmentos de melanina que presentan.

De acuerdo con las investigaciones del grupo del doctor Bern Koler de Ia Universidad del Estado de Ohio han podido determinar que en algún momento (no siempre) cuando los rayos ultravioleta impactan Ia molécula de ADN le transfieren una cierta cantidad de energía y desencadenan reacciones químicas que alteran la molécula de ADN, formando lazos moleculares inadecuados en ciertas partes de su estructura y específicamente a nivel de las bases nitrogenadas Timina.

Sin embargo, de la atmósfera provienen también otros tipos de radiaciones y de compuestos químicos que al ponerse en contacto con las células, ingresan y alteran la constitución del ADN, originando una variedad de mutaciones. Un ejemplo es que a través del aire proveniente de la atmósfera podemos obtener los que se denominan radicales libres, derivados del oxígeno que cuando entran a la célula alteran tanto el trabajo enzimático como la constitución de ADN.

Las mutaciones también pueden ser provocadas por la acción de ciertas sustancias químicas. Por ejemplo, el formaldehido, sustancia utilizada para preservar materiales de laboratorios de zoología,tiene un leve efecto mutagénico. Las personas que a menudo están expuestas a esta sustancia, corren con el riesgo de incorporarlo a sus cuerpos; cuando se encuentran allí ingresan a la célula y donde ejerce una acción directa en la estructura del ADN haciendo que se aumente el número de sitios en donde se presenta entrecruzamiento del ADN y en consecuencia se aumentan las mutaciones

Algunas otras mutaciones somáticas están asociadas a factores ambientales; por ejemplo, el

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Unidad 1. Caracteristicas genéticas de los seres vivos