Proyecto del Genoma Humano y ética de la edición genética

1. El genoma humano es el conjunto completo de información genética de una persona, organizada en 23 pares de cromosomas, con aproximadamente 20\,000 a 25\,000 genes y unos 3\times 10^{9} pares de bases (ADN).
2. Conocerlo permite entender qué genes determinan qué características y qué predisposiciones a enfermedades, base de la medicina personalizada.
3. Impulsó el desarrollo de biotecnología, bioinformática y tecnologías de secuenciación a gran escala.
4. Al ser un bien común de la humanidad, su información se difundió de forma abierta y gratuita, favoreciendo la investigación en todo el mundo.

1. Fue un proyecto internacional de investigación (1990–2003) coordinado por el Departamento de Energía y el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos, con participación de científicos de varios países.
2. Su meta fue secuenciar (determinar el orden exacto) los aproximadamente 3\times 10^{9} pares de bases del ADN humano e identificar la ubicación de todos los genes.
3. Se completó la versión工作工作 de trabajo en junio de 2003, tras la secuenciación del 99\% del genoma con calidad del 99{,}99\%.
4. Se emplearon métodos de secuenciación masiva (shotgun sequencing) y su información se publicó en bases de datos abiertas (GenBank).

1. Diagnóstico y detección temprana de enfermedades hereditarias: identificación de marcadores genéticos del cáncer de mama (BRCA1, BRCA2), de la fibrosis quística o de la anemia falciforme, permitiendo tamizajes y consejería genética.
2. Medicina personalizada o farmacogenómica: ajustar la dosis y el tipo de fármaco según el genoma del paciente, aumentando la eficacia y reduciendo efectos adversos; también terapias génicas dirigidas.

1. Es un conjunto de técnicas que permiten modificar de forma precisa el ADN de un organismo: añadir, eliminar o cambiar segmentos de la secuencia de bases.
2. La herramienta más usada es CRISPR-Cas9, que funciona como unas "tijeras moleculares": una guía de ARN reconoce una secuencia específica y la proteína Cas9 corta el ADN en ese punto.
3. Luego, los sistemas de reparación de la célula (o el propio investigador) introducen el cambio deseado, corrigiendo o inactivando un gen.
4. Aplicaciones: corregir genes causantes de enfermedades, crear cultivos resistentes a plagas, modificar microorganismos para producir medicamentos.

1. Edición somática vs. germinal: modificar células del cuerpo afecta solo al paciente; modificar células reproductivas (óvulos, espermatozoides) o embriones transmite los cambios a las futuras generaciones, lo cual es mucho más controvertido.
2. Diseño de "bebés a la carta": riesgo de usar la tecnología para seleccionar características no médicas (inteligencia, físico), generando desigualdad y eugenesia.
3. Equidad y acceso: si solo quienes pueden pagar acceden a estas terapias, se amplía la brecha social; además, el reparto de beneficios del Proyecto del Genoma debe ser justo.
4. Seguridad: riesgo de efectos no deseados (off-target), es decir, cortes en sitios equivocados del genoma con consecuencias impredecibles.
5. Consentimiento y dignidad: se debe respetar la autonomía de las personas, la diversidad genética y evitar la discriminación por el perfil genético (información genética protegida).
6. Marco regulatorio: en muchos países la edición de embriones humanos está prohibida o restringida; el caso de He Jiankui (2018), que editó embriones, fue ampliamente condenado por la comunidad científica.

Respuesta orientativa: La edición genética (modificación dirigida del ADN, p. ej. con CRISPR-Cas9) plantea dilemas éticos: usarla en embriones o células germinales cambia a todas las generaciones futuras sin su consentimiento; puede usarse para elegir rasgos no médicos (eugenesia) y aumentar la desigualdad; existen riesgos técnicos de alteraciones no deseadas; por eso requiere regulación estricta, uso solo con fines terapéuticos comprobados y garantía de equidad en el acceso.