¿Qué consecuencias tendría si se altera un nucleótido en la estructura química del ADN?
- La alteración es una mutación puntual: sustitución, inserción o deleción.
- Puede ser silenciosa (mismo aminoácido), missense (cambia aminoácido) o nonsense (codón stop).
- Consecuencias: proteína no funcional, enfermedad genética (ej. anemia falciforme), o ventaja adaptativa (raro).
Ejemplo 1
Considera la secuencia ATG-CCA-GGT. Si cambias la primera A por G, ¿qué ocurre?
- Nueva secuencia: GTG-CCA-GGT.
- El codón original ATG (Metionina/inicio) cambia a GTG (Valina). La proteína resultante puede perder su señal de inicio.
Diagrama 1
Consecuencias posibles de una mutación puntual.
flowchart TD
A[Alteración de un nucleótido] --> B{Tipo de mutación}
B --> C[Silenciosa: mismo aminoácido]
B --> D[Missense: aminoácido distinto]
B --> E[Nonsense: codón de parada]
B --> F[Frameshift: cambio de marco]
C --> G[Sin efecto fenotípico]
D --> H[Proteína alterada]
E --> I[Proteína truncada]
F --> J[Proteína completamente diferente]
Glosario
- ADN (ácido desoxirribonucleico): Macromolécula que contiene la información genética en todos los seres vivos.
- Nucleótido: Monómero del ADN/ARN; formado por base nitrogenada, azúcar y fosfato.
- Mutación: Cambio en la secuencia del ADN; puede ser puntual, por inserción o deleción.
- Especie en peligro de extinción: Especie cuya población es tan reducida que enfrenta alto riesgo de desaparecer.
- Información genética: Conjunto de instrucciones hereditarias contenidas en el ADN.