¿Qué consecuencias tendría si se altera un nucleótido en la estructura química del ADN?
- Mutación puntual que altera codón.
- Cambios en proteína: estructura, función, ausencia.
Ejemplo 1
¿Por qué es importante el ADN para especies en peligro de extinción?
- El ADN contiene toda la información genética de la especie.
- Permite identificar individuos, parentescos y diversidad genética.
- Bancos de ADN permiten preservar material genético para reproducción asistida o clonación.
- Es base para programas de conservación y monitoreo poblacional.
Ejemplo 2
¿Qué consecuencias tendría alterar un nucleótido en el ADN?
- Se produce una mutación puntual.
- Puede ser silenciosa (codón sinónimo) sin efecto.
- Puede ser missense (cambia aminoácido) alterando función proteica.
- Puede ser nonsense (introduce codón de parada) truncando la proteína.
- Algunas mutaciones generan enfermedades genéticas (anemia falciforme, fibrosis quística).
Diagrama 1
Consecuencias posibles de una mutación puntual
flowchart TD
M[Cambio en un nucleótido] --> S[Silenciosa: mismo aminoácido]
M --> MI[Missense: cambia un aminoácido]
M --> NO[Nonsense: codón STOP prematuro]
M --> FS[Frameshift: corrimiento del marco de lectura]
MI --> P1[Proteína alterada]
NO --> P2[Proteína truncada]
FS --> P3[Proteína no funcional]
Glosario
- ADN: Ácido desoxirribonucleico; macromolécula que almacena la información genética.
- Nucleótido: Monómero del ADN/ARN compuesto por una base nitrogenada, un azúcar (desoxirribosa/ribosa) y un grupo fosfato.
- Mutación: Cambio en la secuencia del ADN; puede ser puntual (un nucleótido) o estructural.
- Especie en peligro de extinción: Especie con población reducida que enfrenta alta probabilidad de desaparecer.
- Información genética: Conjunto de instrucciones codificadas en el ADN que regulan el desarrollo y función de un organismo.