¿Qué consecuencias tendría si se altera un nucleótido en la estructura química del ADN?
- La alteración (mutación) puede ser silenciosa, missense, nonsense o frameshift.
- Cambio en una base puede modificar el codón y por ende el aminoácido sintetizado.
- Puede producir una proteína no funcional o ausente.
- A nivel del organismo: enfermedades genéticas (ej. anemia falciforme), pero también variabilidad fuente de evolución.
Diagrama 1
Consecuencias de la alteración de un nucleótido
flowchart TD
A[Alteración de un nucleótido] --> B{Tipo de mutación}
B --> C[Silenciosa: mismo aminoácido]
B --> D[Missense: cambio de aminoácido]
B --> E[Nonsense: codón de stop]
B --> F[Frameshift: corrimiento del marco de lectura]
C --> G[Sin efecto fenotípico]
D --> H[Proteína alterada]
E --> I[Proteína truncada]
F --> J[Proteína no funcional]
Glosario
- ADN: Ácido desoxirribonucleico, polímero de nucleótidos que almacena la información genética.
- nucleótido: Unidad monomérica del ADN/ARN: base nitrogenada + azúcar (desoxirribosa/ribosa) + grupo fosfato.
- mutación: Cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
- especie en peligro de extinción: Especie en riesgo de desaparecer por reducción crítica de su población.
- biobanco genético: Repositorio que conserva muestras de ADN o tejidos para preservar la diversidad genética.