Lectura

Evaluación Sección 6 (continuación)

(Recuadro para respuesta extensa.)

(Recuadro para respuesta extensa.)

Explica por qué el Proyecto del Genoma Humano es importante, en qué consistió y menciona 2 aplicaciones prácticas.

1. Importancia: identifica todos los genes humanos y abre la puerta a entender la base genética de las enfermedades.
2. En qué consistió: proyecto internacional (1990-2003) liderado por NIH y otros, secuenció ~3.000 millones de pb del ADN humano.
3. Aplicación 1: medicina personalizada y diagnóstico de enfermedades genéticas (BRCA1/2, fibrosis quística).
4. Aplicación 2: desarrollo de terapias génicas, fármacos dirigidos y pruebas de ancestralidad.

¿Cuáles son las implicaciones éticas del uso de las tecnologías de edición genética? Explica en qué consiste la edición genética.

1. Definición: edición genética es la modificación precisa del ADN usando herramientas como CRISPR-Cas9 (cortar y reemplazar secuencias).
2. Implicaciones positivas: curar enfermedades hereditarias, mejorar cultivos, eliminar plagas, conservar especies.
3. Implicaciones éticas críticas: modificación de células germinales (cambios heredables), riesgo de eugenesia ('bebés a la carta'), inequidad en el acceso, consecuencias ecológicas en organismos liberados.
4. Caso emblemático: He Jiankui (2018) editó embriones humanos con CRISPR; condenado internacionalmente.

Preguntas abiertas

Respuesta orientativa: Respuesta abierta; debe sopesar beneficios (curar enfermedades), riesgos (efectos no previstos, mosaicismo) y principios éticos (consentimiento, herencia, equidad).

Diagrama 1

Aplicaciones del Proyecto Genoma Humano

mindmap
  root((PGH 1990-2003))
    Diagnóstico
      Enfermedades hereditarias
      Pruebas genéticas
      BRCA1, BRCA2
    Medicina personalizada
      Fármacos a la medida
      Farmacogenómica
    Terapias
      Terapia génica
      CAR-T
    Investigación
      Cáncer
      Microbioma
    Ancestralidad
      Pruebas comerciales (23andMe)

Diagrama 2

Mecanismo CRISPR-Cas9 y dilemas éticos

flowchart TD
  A[ARN guía] --> B[Une a secuencia diana en ADN]
  Cas[Cas9] --> B
  B --> C[Corte de doble cadena]
  C --> D[Inserción/Eliminación/Reemplazo]
  D --> E[Aplicaciones]
  E --> S[Células somáticas: cura individual]
  E --> G[Células germinales: heredable]
  G --> Eth[Dilemas éticos]
  Eth --> Eq[Equidad de acceso]
  Eth --> Eu[Riesgo de eugenesia]
  Eth --> Sg[Seguridad off-target]

Glosario

• Proyecto Genoma Humano (PGH): Proyecto científico internacional (1990-2003) cuyo objetivo fue secuenciar los aproximadamente 3.000 millones de pares de bases del ADN humano e identificar todos los genes (~20.000-25.000).
• ADN: Ácido desoxirribonucleico; molécula que contiene la información genética de los seres vivos.
• secuenciación: Determinación del orden exacto de los nucleótidos (A, T, C, G) en una molécula de ADN.
• edición genética: Tecnología que permite modificar de manera precisa el ADN de un organismo: añadir, eliminar o reemplazar secuencias.
• CRISPR-Cas9: Sistema de edición genética derivado de bacterias; usa una guía de ARN y la enzima Cas9 para cortar el ADN en un sitio específico. Premio Nobel de Química 2020 (Charpentier y Doudna).
• terapia génica: Tratamiento que introduce, corrige o elimina material genético en las células del paciente para curar o prevenir enfermedades.
• medicina personalizada: Adaptación de tratamientos médicos a las características genéticas de cada individuo.
• bioética: Disciplina que reflexiona sobre los problemas morales surgidos por los avances de las ciencias de la vida.
• células germinales: Células reproductivas (óvulos y espermatozoides); modificaciones en ellas se transmiten a la descendencia.
• células somáticas: Células no reproductivas del cuerpo; sus modificaciones no se heredan.